La celiaquía cada vez es una enfermedad más conocida, aunque actualmente alrededor de un 75 % de los pacientes está sin diagnosticar, de acuerdo con datos facilitados por Federación de Asociaciones de Celíacos de España (FACE). En este artículo hablaremos sobre qué es la celiaquía o enfermedad celíaca, y todo lo que conlleva.

Existe aún mucho desconocimiento y desactualización por parte de la comunidad médica y en muchas ocasiones no se realiza un diagnóstico adecuado.

¿Qué es la celiaquía o enfermedad celíaca?

La celiaquía, también conocida como enfermedad celíaca o enteropatía sensible al gluten, es una patología multisistémica de base autoinmune (FACE, 2024) causada por la ingesta de gluten, una proteína que se encuentra en alimentos como el trigo, la cebada, la avena, el centeno y otros cereales.

Cuando una persona sufre esta afección, comer alimentos que contienen gluten desencadena una respuesta inmunitaria en su intestino delgado y en todo su organimismo. En el aparato digestivo concretamente, esta reacción daña las vellosidades intestinales que recubren el intestino delgado (duodeno), provocando malabsorción de los nutrientes, como vitaminas del grupo B, vitamina D y minerales como hierro, zinc, selenio, calcio, etc.

El daño intestinal puede ocasionar diarrea o estreñimiento, cansancio, hinchazón, pérdida de peso, anemia ferropénica que no responde a tratamiento oral, y puede provocar complicaciones graves. De hecho, si no se detecta la enfermedad a tiempo en edades tempranas, la malabsorción de los nutrientes que provoca la celiaquía puede afectar al crecimiento y el desarrollo de los niños.

Causas de la celiaquía

La causa de la enfermedad celíaca se desconoce en la actualidad. Sin embargo, los expertos sospechan que su origen puede deberse a una susceptibilidad genética, agentes ambientales (como algunas infecciones) y otras enfermedades autoinmunes producidas por la combinación entre susceptibilidad genética e infección.

Síntomas de la celiaquía

Los síntomas de la celiaquía pueden variar de niños a adultos e incluso de persona a persona. En términos generales, los signos digestivos de enfermedad celíaca son:

• Diarrea o estreñimiento.

• Cansancio.

• Hinchazón y gases.

• Dolor abdominal.

• Náuseas y vómitos.

• Pérdida de peso.

Además, la mayoría de los adultos que la sufren tienen síntomas extradigestivos, como:

• Anemia ferropénica o ferropenias, a menudo originada por una deficiencia de hierro.

• Dolor de cabeza y migrañas.
• Cansancio y fatiga.

• Aftas bucales.

• Dolor articular.

• Pérdida de densidad ósea o reblandecimiento óseo.

Por su parte, los niños con enfermedad celíaca suelen experimentar más problemas digestivos que los adultos, como:

• Náuseas y vómitos.

• Diarrea crónica.

• Gases.

• Abdomen hinchado.

• Estreñimiento.

• Heces pálidas y con mal olor.

Enfermedades asociadas a la celiaquía

La celiaquía se define como un trastorno sistémico, lo que quiere decir que no solo tiene una base autoinmune, sino que afecta a todo el organismo. Por ello, existen numerosas enfermedades que pueden preceder a la celiaquía, manifestarse de forma simultánea o, incluso, después.

Dermatitis herpetiforme

La dermatitis herpetiforme es una enfermedad de la piel que produce picazón y ampollas. En la mayoría de los casos, los sarpullidos aparecen en los codos, las rodillas, el torso, el cuero cabelludo y las nalgas.

Si bien la dermatitis herpetiforme es una enfermedad poco frecuente, se considera la manifestación cutánea de la celiaquía por excelencia.

Intolerancia a la lactosa

La intolerancia a la lactosa es la incapacidad para digerir el azúcar natural de la leche y sus derivados. Cuando una persona sufre celiaquía, el gluten atrofia las vellosidades del intestino delgado, lugar donde se genera la lactasa, enzima que digiere la lactosa. La celiaquía y la intolerancia a la lactosa están genéticamente relacionadas.

Si bien muchas personas diagnosticadas de enfermedad celíaca también son intolerantes a la lactosa, una dieta sin gluten permitirá la regeneración de las vellosidades intestinales y, por tanto, la recuperación de la producción de lactasa.

Intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF)

La fructosa se encuentra de forma natural en las frutas, multitud de verduras y productos industriales sin azúcar. Aunque se desconoce la causa que asocia la intolerancia hereditaria a la fructosa con la celiaquía, su relación es ampliamente conocida por la comunidad médica.

Tiroiditis autoinmune

El hipotiroidismo o tiroiditis de Hashimoto es el tipo más frecuente. En esta enfermedad, el sistema inmunitario reacciona contra la glándula tiroides, y aunque suele aparecer antes que la celiaquía, el tratamiento para esta puede influir o no.

Diabetes Mellitus tipo I

La diabetes tipo 1 es una enfermedad autoinmune crónica que se caracteriza por la incapacidad del páncreas para generar insulina, la hormona encargada de regular la glucosa en sangre. Por esta razón, las personas con diabetes tipo 1 requieren la administración de insulina a diario de por vida.

Aunque se desconoce la relación entre la enfermedad celíaca y la diabetes tipo 1, está presente en un 8 % y 10 % de los pacientes, tal y como comparten desde la FACE.

¿Qué es la celiaquía o enfermedad celíaca? Cómo saber si tengo celiaquía.

Debido a que los signos de la celiaquía pueden coincidir con los síntomas de otras enfermedades, es necesario realizar pruebas específicas.

Pruebas diagnósticas en celiaquía

El diagnóstico de la enfermedad celíaca, resulta lento y complicado. La media se sitúa de 3 a 5 años.

Los 3 pasos para su diagnóstico son: analítica de sangre con anticuerpos, prueba genética y biopsia de duodeno. Si todo sale positivo, el diagnóstico es más sencillo. Sin embargo, si tienes una serología negativa o la biosia no cumple estrictamente los criterios March grado 3 o 4, se complica el proceso. Te cuento con más detalle.

Analítica de sangre con anticuerpos antitransglutaminasa y niveles de IgA totales. Habitualmente, esta analítica puede mandarla el médico de cabecero o especialista de digestivo. Si sale positivo, estás de suerte. El diagnóstico será más sencillo. Sin embargo, una serología negativa, NO descarta la enfermedad celíaca. Aquí todo se complica.

Predisposición genética a la celiaquía. En la mayoría de laboratorios, solo se informan de los haplotipos DQ2 y DQ8 y esto no es suficiente. Además, la forma de comunicar los resultados suelen ser difícil de comprender para el paciente, incluso para el profesional. Para que la prueba sea fiable 100%, se deben incluir DQ2, DQ4, DQ5, DQ6, DQ7, DQ8 y DQ9, que son todos los haplotipos conocidos. Además, también se deben valorar los alelos y subalelos de DQA1 y DQB1. Para esta prueba no es necesario estar consumiendo gluten.

Hay hospitales públicos y privados que no están incluyendo todos los genes y esto también puede generar un falso negativo. En mi experiencia personal, en la sanidad pública me salió negativa la prueba y cuando me la hice por privado me dio positiva. Todo esto desconcierta al paciente y retrasa el diagnóstico.

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Biopsia de duodeno. Tras las pruebas de sangre y genética, el siguiente paso es tomar muestras de duodeno como prueba de confirmación de la celiaquía. Normalmente, se consideran positivas si se cumplen criterios MARSH 3 y 4. En cambio, si muestras linfocitosis intraepitelial compatible con MARSH 1 y 2 muy probablemente te digan que no eres celíaco.

Para hacer esta prueba, se debe estar consumiendo gluten durante meses y varias veces al día. Si en todo el proceso se reduce o elimina el gluten, las lesiones intestinales y la clínica mejoran, pero podría resultar en un falso negativo.

Por otro lado está también, cómo se han tomado las biopsias. Para que sea de forma correcta, se deberían tomar 2 muestras del bulbo duodenal y 4 del duodeno distal (segunda o tercera porción). Coger cada una de esas muestras y que estén analizadas de forma independiente. ¿Qué nos encontramos en la práctica? Que se cogen 1 ó 2 muestras máximo fuera de estas localizaciones. Entonces claro, se dificulta mucho el diagnóstico.

¿Qué es la celiaquía o enfermedad celíaca? Tipos de celiaquía

Existen diferentes tipos de celiaquía, y todos ellos presentan síntomas y pueden surgir en diferentes momentos de la vida de una persona.

Celiaquía clásica

Es la forma más típica de enfermedad celíaca. Suele presentarse en la infancia o en la adolescencia y cursa principalmente con síntomas gastrointestinales, como diarrea crónica, falta de apetito, náuseas, hinchazón, pérdida de peso e irritabilidad en los niños.

Celiaquía no clásica

Es el tipo de celiaquía más común en adultos, quienes pueden tener síntomas gastrointestinales leves o extraintestinales que parecen no guardar relación. La hinchazón y el dolor abdominales son algunos de los signos más habituales.

Celiaquía subclínica

También conocida como “celiaquía silenciosa”, no presenta síntomas asociados a la enfermedad, de modo que es complicada diagnosticarla. Sin embargo, los pacientes que la sufren presentan daño intestinal y mejoran su salud al seguir una dieta estricta sin gluten.

Celiaquía potencial

Cuando la prueba de biopsia en el intestino no es concluyente, pero los anticuerpos asociados con la enfermedad se encuentran en la sangre, estamos ante una celiaquía potencial. Los pacientes que presentan este tipo de enfermedad celíaca requieren un seguimiento continuo por parte de los profesionales de la salud.

Celiaquía refractaria

Cuando el paciente no responde a la dieta sin gluten o lo hace de forma temporal y experimenta síntomas de nuevo, se produce una celiaquía refractaria (RCD). Esta complicación es poco habitual, pero entraña mayores riesgos. 

Tratamiento nutricional de la celiaquía

No existe una cura para la enfermedad celíaca. Sin embargo, la mayoría de las personas pueden controlar los síntomas y favorecer la curación del intestino mediante una dieta estricta sin gluten.

También es importante realizar una valoración nutricional para corregir posibles déficits nutricionales asociados a la malabsorción de nutrientres previo al diagnóstico: vitamina B12, vitamina D, hierro, calcio, selenio, zinc, etc.

El gluten se encuentra de forma natural en algunos granos, como el trigo, la cebada, el centeno, entre otros. Además, el gluten también se encuentra en productos elaborados a partir de estos cereales, como el pan, la pasta, helados, embutidos, algunos licores, bebidas y aditivos.

Algunas personas, en cambio, no responden a una dieta libre de gluten. A menudo, esta falta de respuesta se debe a la contaminación o contacto cruzado, frecuente en el momento de procesar, almacenar, preparar o servir los alimentos.

De todos modos, en caso de celiaquía, conviene dejarnos asesorar en manos de un profesional de la salud con el objetivo de asegurar una ingesta proporcionada de todos los alimentos.

Llegar al diagnóstico de celiaquía puede ser un proceso largo y complicado. En mi caso, lo he vivido en primera persona y fueron más de 3 años divagando entre médicos del público y del privado.

Es muy importante acudir a profesionales especializados en celiaquía para acortar los tiempos.

En otro post, contaré toda mi experiencia :).